Mất ngủ gia đình gây tử vong: triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Không ít người bị mất ngủ nhưng hầu hết đều có thể chợp mắt trong thời gian ngắn. Tuy nhiên, có một tình trạng hiếm gặp và cực kỳ nghiêm trọng được gọi là mất ngủ gây tử vong có tính gia đình khiến con người không còn khả năng ngủ. Trong bài viết này, chúng ta sẽ đi tìm hiểu chi tiết về hội chứng fatal: mất ngủ gia đình gây tử vong thông qua các triệu chứng,  đối tượng mắc bệnh và cách điều trị. 

Chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là gì?

Chứng mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) gây ra khi não ức chế khả năng đi vào giấc ngủ của một người. Những người mắc chứng mất ngủ gia đình nặng cũng có thể bị suy giảm hệ thống thần kinh tự chủ,  gây ảnh hưởng đến nhịp tim, nhịp thở hoặc hệ bài tiết thông qua tuyến mồ hôi.

Bệnh mất ngủ gia đình gây tử vong là mang tính di truyền và phát triển khi có một biến thể bất thường trong gen PRNP. Gen PRNP chịu trách nhiệm sản xuất protein prion (PrP), một loại protein hoạt động trong não.

Khi gen gửi các tín hiệu bất thường sẽ tạo ra các prion dị dạng và độc hại. Sự tích tụ của các prion độc hại này có thể gây ra sự suy giảm tế bào thần kinh. Đây là nguyên nhân gây ra chứng mất ngủ FFI và các triệu chứng liên quan.

Có phải tất cả các chứng mất ngủ gây tử vong đều di truyền?

Không phải tất cả các trường hợp mất ngủ gây tử vong đều do di truyền. Cụ thể, các nhà khoa học nói rằng đôi khi một người có thể phát triển một đột biến di truyền tự phát ảnh hưởng đến protein prion, được gọi là Mất ngủ gây tử vong tản phát (sFI). Cả hai dạng FFI và sFI đều là những bệnh hiếm gặp ở người.

Ngoài ra, các bệnh prion có thể do môi trường sinh sống của từng cá nhân. Ví dụ, một nguy cơ mắc bệnh prion là tiếp xúc quá nhiều với chất sắt khi bạn phải làm việc trong ngành chăm sóc y tế. Ngoài ra, một số người cũng bị suy giảm chất lượng prion do ăn thịt bò bị ô nhiễm.

Sự khác biệt giữa FFI và Mất ngủ là gì?

Chứng mất ngủ gia đình gây tử vong và chứng mất ngủ truyền thống có thể khiến bạn dễ bị nhầm lẫn, nhưng cả hai có sự khác biệt đáng kể. FFI là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp mà người bệnh thừa hưởng từ một thành viên trong gia đình. Mặt khác, mất ngủ là một chứng rối loạn giấc ngủ bình thường do thói quen sống gây ra.

Không giống như FFI, chứng mất ngủ phổ biến hơn và đây là một tình trạng có thể điều trị được. Một số người có thể dùng thuốc để đi vào giấc ngủ dễ dàng hơn. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyên rằng bạn không nên lạm dụng phương pháp này mà thay vào đó là tập quen dần với lối sống lành mạnh.

Triệu chứng của bệnh mất ngủ gia đình gây tử vong

Mất ngủ

Mất ngủ là một trong những triệu chứng phổ biến của bệnh này. Như đã đề cập ở phần trên, mất ngủ gia đình gây tử vong dẫn đến mất các tế bào thần kinh trong phần não chịu trách nhiệm điều chỉnh chu kỳ thức ngủ. Theo đó, một khi chức năng não yếu đi, giấc ngủ của bạn chắc chắn sẽ bị rối loạn.

Suy giảm nhận thức

Nếu bạn đã từng trải qua dù chỉ một đêm mất ngủ, thì có lẽ bạn đã quá quen thuộc với việc nó khiến bạn cảm thấy như thể bạn đang ở trong một màn sương mù vào ngày hôm sau. 

Thật không may, sau nhiều đêm mất ngủ ít hoặc nhiều, điều này chỉ tiếp tục tồi tệ hơn. Giống như chứng mất ngủ thường xuyên, mất ngủ FFI có liên quan đến việc giảm khả năng nhận thức, bao gồm cả sự khó khăn trong quá trình suy nghĩ và tập trung.

(Hình minh họa một người phụ nữ đang rúc vào giấc ngủ một mình)

Mất trí nhớ ngắn hạn

Một tác dụng phụ phiền toái khác của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là mất trí nhớ ngắn hạn. Dấu hiệu dễ nhận biết nhất là khi bạn không thể nhớ lại điều gì đó bạn vừa mới trải qua, chẳng hạn như học tên của ai đó 20 phút trước.

Bị giảm cân nặng

Một người nào đó mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong cũng có thể bị sụt cân đáng kể, ngay cả khi họ đã ăn nhiều hơn bình thường. Ví dụ, một nghiên cứu năm 1999 về ảnh hưởng của hội chứng Fatal ở năm thành viên trong một gia đình người Áo cho thấy rằng sụt cân nghiêm trọng là một triệu chứng ban đầu ở cả năm người.

Vận động cơ thể kém

Một triệu chứng phổ biến nữa của bệnh mất ngủ gia đình gây tử vong là chức năng vận động kém. Trong nhiều trường hợp, một người có thể bị mất phối hợp hoàn toàn, hay còn gọi là liệt toàn thân. Một số người may mắn hơn có thể chỉ bị mất thăng bằng, đi bộ không bình thường, nói, viết, nuốt và nhìn không còn linh hoạt.

Huyết áp cao

Các chuyên gia sức khỏe cho biết nhiều người có thể không cảm nhận được ảnh hưởng của huyết áp cao ngoài đau đầu, khó thở hoặc chảy máu cam. Tuy nhiên, huyết áp cao là một tình trạng sức khỏe nguy hiểm.

Hậu quả của tình trạng cao huyết áp do mất ngủ gia đình gây tử vong là các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng như đau tim, đột quỵ, chứng phình động mạch, suy tim, suy mạch máu, hội chứng chuyển hóa, khó khăn về nhận thức và sa sút trí tuệ.

Không thể duy trì nhiệt độ cơ thể

Những người mắc hội chứng Fatal: mất ngủ gia đình gây tử vong cũng có thể gặp khó khăn trong việc duy trì nhiệt độ cơ thể ổn định. Theo nghiên cứu bệnh này ảnh hưởng đến nhịp sinh học của một người khiến đồng hồ giấc ngủ của người bệnh bị rối loạn.

Ở những người bình thường, nhiệt độ cơ thể sẽ giảm dần khi chuẩn bị đi vào giấc ngủ. Tuy nhiên, đối với bệnh nhân mắc chứng FFI, cơ thể sẽ bị nóng lên và đây chính là nguyên nhân khiến họ không thể nào nằm yên trên giường và có giấc ngủ an lành.

Những lựa chọn điều trị

Thật tiếc là không có cách chữa trị nào cho chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Do đó, các bác sĩ và chuyên gia chỉ có thể tập trung vào việc giảm nhẹ các triệu chứng để giúp người bệnh cảm thấy thoải mái nhất.

Theo Trung tâm Quốc gia về Khoa học Tiến bộ và Dịch thuật, người mắc bệnh FFI có thể điều trị với các nhà thần kinh học, nhà di truyền học y tế hoặc nhân viên xã hội. 

Tư vấn gia đình cũng rất được khuyến khích trong trường hợp này. Một số ít trường hợp mắc chứng FFI còn có thể liên hệ với các trường đại học, các cơ sở y tế  cấp quốc gia hoặc thậm chí quốc tế để tìm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe chuyên về lĩnh vực này.

Bên cạnh đó, các chuyên gia đến từ khắp nơi trên toàn thế giới cũng đang tiến hàng một số thử nghiệm lâm sàng để tìm ra loại thuốc đặc trị cho chứng mất ngủ nguy hiểm này. Hy vọng rằng kết quả sẽ sớm thành công để hạn chế tình trạng tử vong do căn bệnh này gây ra.

XEM THÊM: 

• Mất ngủ giả Parasomnias là gì? Cách điều trị mất ngủ giả Parasomnias
• Tìm hiểu chi tiết: Giấc ngủ sau nỗi đau mất người thân

Lời kết

Hội chứng fatal: mất ngủ gia đình gây tử vong tuy là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp ở người nhưng lại có những tác động tiêu cực đến sức khỏe. Nguy hiểm nhất là nó có thể gây tử vong và khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. Để sớm phát hiện và điều trị hội chứng này, bạn nên khám sức khỏe định kỳ và viết nhật ký về những thay đổi bất thường trong cơ thể.

Nguồn tham khảo: https://www.sleepadvisor.org/fatal-familial-insomnia/#Symptoms